الفهم العام للشذوذ الصبغي
الشذوذ الصبغي يشير إلى حالات معينة من الخلايا الجينية التي يحتوي عليها جسم الفرد الذي يعاني من مرض وراثي أو تغيرات جينية عشوائية ناتجة عن تحولات في الكروموسومات، وهي حالات لا تحدث عن قصد.
تتكون كل مجموعة من الجينات من خيوط متشابكة تعرف باسم الكروموسومات، حيث يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسوماً في كل خلية. ومع ذلك، قد يولد بعض الأطفال بعدد أقل أو أكثر من الكروموسومات مما هو طبيعي، مما يمكن أن يؤدي إلى اكتساب أو فقدان بعض الجينات التي تؤثر في الوظائف المختلفة للجسم. هذا الاختلاف يُشار إليه بشكل عام باسم الشذوذ الصبغي.
تعريف الشذوذ الصبغي
الشذوذ الصبغي هو حالة تؤدي إلى ظهور بعض الأمراض الوراثية في جسم الإنسان، وتُعرَّف هذه الحالة بأنها وجود خلل في الخريطة الصبغية للشخص المصاب. يمكن أن يكون الشذوذ عددياً، حيث يكون هناك زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات، أو هيكلياً، مما يتعلق بتكوين الكروموسومات، ويطلق عليه الشذوذ البنوي.
أشهر حالات الشذوذ الصبغي
من بين أكثر الحالات المعروفة للشذوذ الصبغي هي حالة اختلال الصيغة الصبغية، أو ما يعرف بـ aneuploidy، حيث يكون كروموسوم أو أكثر مفقوداً أو زائداً عن العدد الطبيعي. يشكل فقدان صبغيين متقابلين معاً عادةً تأثيراً مميتاً، ومن الأمثلة الشائعة لهذه الحالة:
الحالة المعروفة باسم المنغولية (متلازمة داون)، والتي تُعرف أيضاً بالثلاثي الصبغي 21. يظهر الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة بمظهر قصير القامة مع ملامح وجه مميزة، وأصابع قصيرة، بالإضافة إلى طية عرضية واحدة في الكف. هؤلاء الأفراد قد يعانون أيضاً من تشوهات في النظام الدوراني وبعض التأخر العقلي، حيث يتمثل الشذوذ الصبغي في هذه الحالة بأنه ثلاثة صبغيات من النوع 21.
تحدث هذه الحالة نتيجة لتلاقي مشيجين ذكر وأنثى، حيث يحمل أحدهما الكروموسوم غير الطبيعي الذي يسبب متلازمة داون. يحدث الخلل عند عدم انفصال الكروموسومات خلال الانقسام المنصف أو الانقسام التكراري، وقد تنتج هذه الأمشاج أيضاً عن تغييرات هيكلية في الكروموسومات لدى أحد الوالدين من خلال انتقال كروموسوم متوازن أو انتقال كروموسوم 21 مما يجعله مرتبطاً مع كروموسوم آخر مثل 14 أو 13.
من المهم التنبيه إلى أن ليس كل الشذوذات تتعلق بتغييرات عددية في الكروموسومات. ففي بعض الحالات، يمكن أن يلاحظ تغيير في تركيب الكروموسومات، ويتم الكشف عن هذه الشذوذات من خلال دراسة الخرائط الصبغية للأفراد المصابين وأفراد عائلاتهم.