تشخيص الأمراض الوراثية أثناء الحمل
تتيح الفحوصات للأمهات الحوامل إمكانية الكشف عن الأمراض الوراثية في الجنين، حتى في غياب عوامل وراثية أو تاريخ عائلي يشير إلى احتمالية انتقال هذه الأمراض. تُقسم الفحوصات إلى نوعين رئيسيين كما يلي:
- اختبارات الفحص: تهدف هذه الفحوصات إلى تقييم احتمالية انتقال الأمراض الوراثية إلى الأبناء.
- الاختبارات التشخيصية: تُستخدم هذه الفحوصات لتأكيد وجود مرض وراثي في الجنين.
اختبارات الفحص
تنقسم الفحوصات المتبعة للكشف عن الأمراض لدى الجنين إلى الأنواع التالية:
- فحوصات الدم: تستخدم لتحديد ما إذا كان أحد الوالدين يحمل اضطرابات وراثية قد تؤثر على الأبناء، ويمكن إجراء هذه الفحوصات باستخدام عينة من اللعاب. يُفضل إجراء هذه الفحوصات قبل الحمل، ولكن يُمكن القيام بها خلال الحمل أيضاً.
- فحوصات ما قبل الولادة: تُجرى باستخدام عينة من دم الأم خلال الثلث الأول أو الثاني من الحمل، حيث يتم استخدام تقنية الموجات فوق الصوتية لتقييم احتمالية إصابة الجنين بأمراض وراثية شائعة، مثل متلازمة داون والعديد من الاضطرابات الأخرى.
- اختبارات ما قبل الولادة: يتم فيها أخذ عينة من دم المشيمة لتحليل الحمض النووي، وهذا يساعد على الكشف عن الأمراض الوراثية مثل متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.
الاختبارات التشخيصية
تهدف هذه الفحوصات إلى تحديد ما إذا كان الجنين مصاباً بالأمراض التالية:
- متلازمة داون.
- متلازمة باتاو.
- متلازمة إدوارد.
- مشاكل أخرى متعلقة بالدماغ والحبل الشوكي، وغالباً ما تُكشف باستخدام عيّنات السائل الأمنيوسي فقط.
ملاحظة: تُعتبر هذه الفحوصات دقيقة بنسبة تصل إلى 99%. تخشى معظم النساء من المخاطر المرتبطة بالإجهاض، مما يدفعهن لعدم القيام بهذه الفحوصات. إذا كشفت الفحوصات الأولية عن احتمالية إصابة الجنين بأمراض وراثية، ينصح الطبيب بإجراء الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك، وتشمل الفحوصات التالية:
فحص الزغابة المشيمية
يتم إجراء هذا الفحص في الثلث الأول من الحمل بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر. يهدف الفحص بشكل أساسي إلى التحقق من العدد الطبيعي للكروموسومات، وهو 46 كروموسوم لدى الجنين، وبالتالي الكشف عن المتلازمات المذكورة أو أي أمراض وراثية معروفة في العائلة. يمكن تنفيذ الفحص عبر أخذ عينة من المشيمة من بطن الأم أو من عنق الرحم. تظهر نتائج التحليل المخبري بعد فترة تتراوح بين أسبوع وأسبوعين من إجراء الفحص، واحتمالية حدوث إجهاض بعد هذا الفحص تقل بشكل كبير.
فحص السائل الأمنيوسي
تُجرى هذه الفحوصات عادةً في الثلث الثاني من الحمل، بين الأسبوعين الخامس عشر والثامن عشر، للكشف عن العدد الطبيعي للكروموسومات لدى الجنين، بالإضافة إلى اختبار بعض الحالات الوراثية التي قد يتعرض لها، خاصة تلك المتعلقة بالعمود الفقري. يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المتواجد حول الجنين داخل المشيمة.