تحليل الحمض النووي (DNA)
الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين (بالإنجليزية: Deoxyribonucleic Acid) والمعروف اختصاراً بـ (DNA) هو جزيء يحمل الشيفرة الوراثية الفريدة لكل فرد. تحتوي هذه الشيفرة على المعلومات التي تساهم في إنتاج البروتينات الأساسية اللازمة لوظائف الجسم المختلفة. يُنصح الأطباء بإجراء اختبارات وراثية في عدة حالات، ومنها:
- وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي عند أحد الوالدين أو الأقارب.
- ولادة طفل يعاني من مشكلات صحية معقدة تستهدف عدة أجهزة في الجسم، حيث تُجرى الفحوصات الجينية لتأكيد التشخيص.
- حالة ولادة سابقة لطفل متوفي تعرض لعلامات جسدية تشير إلى مرض وراثي.
- معاناة أحد الأبناء من تشوه خلقي كبير.
- تجاوز عمر الأم 34 عاماً.
- تعرض الأم لعدة حالات إجهاض.
أنواع اختبارات الحمض النووي (DNA)
يتم إجراء اختبارات الحمض النووي من خلال تحليل عينة بسيطة من الدم أو أنسجة الجسم. ومن المهم أن نلاحظ وجود أنواع متنوعة من الاختبارات الجينية المتاحة للكشف عن الأمراض الوراثية، والتي تشمل:
- اختبار حديثي الولادة: يُجرى هذا التحليل فور ولادة الطفل لاكتشاف الاضطرابات الوراثية الممكن علاجها مبكراً في حياة الطفل، مثل قصور الغدة الدرقية ومرض فينيل كيتون يوريا.
- الاختبارات التشخيصية: تُستخدم لتأكيد أو استبعاد وجود حالة وراثية معينة، ويمكن إجراؤها قبل الولادة أو في أي وقت خلال حياة الفرد، لكنها لا تكشف عن جميع الأمراض الوراثية.
- اختبار الطفرات الجينية للحامل: يُجري هذا الاختبار عندما يكون هناك احتمال مرتفع للإصابة بالاضطرابات الجينية، خصوصاً في حالة وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي.
- اختبار ما قبل الولادة: يتم أثناء فترة الحمل عندما يكون هناك خطر متزايد بإصابة الطفل باضطراب وراثي أو كروموسومي، ويُستخدم لاكتشاف التغيرات الجينية في الجنين قبل الولادة.
كيفية إجراء تحليل الحمض النووي (DNA)
تتم اختبارات الحمض النووي عن طريق جمع عينة من الدم أو الأنسجة المختلفة مثل الجلد أو السائل الأمينوسي أو الشعر. على سبيل المثال، يتم إجراء فحوصات حديثي الولادة عبر سحب عينة دم من كعب قدم الطفل. كما يستخدم أسلوب يُعرف باسم “مسحة الخد”، حيث تُستخدم فرشاة صغيرة أو قطعة قطن لجمع خلايا من السطح الداخلي للخد، ثم تُرسل هذه العينة إلى المختبر لتحليلها.