تحليل حمى البحر المتوسط
تُعتبر حُمّى البحر الأبيض المتوسط العائلية (بالإنجليزية: Familial Mediterranean fever) اضطرابًا وراثيًا مرتبطًا بمسألة الالتهاب الذاتي. غالبًا ما يُصيب هذا المرض الأفراد ذوي الأصول من مناطق البحر الأبيض المتوسط، ويؤدي إلى حدوث نوبات متكررة من الحمى، بالإضافة إلى التهاب مؤلم يمكن أن يظهر في البطن، والرئتين، والمفاصل. يتم عادةً تشخيص حُمّى البحر الأبيض المتوسط خلال مرحلة الطفولة من خلال مجموعة من الفحوصات المختلفة. أحد هذه الفحوصات هو الفحص الجيني لحُمّى البحر المتوسط، والذي يحدد ما إذا كان الجين المعروف باسم (MEFV) يحتوي على طفرة مرتبطة بالمرض. يجب الإشارة إلى أن الاختبارات الجينية لم تصل بعد إلى مستوى متقدم يكفي لاختبار جميع الطفرات المرتبطة بهذا الاضطراب، مما قد يُسبب نتائج سلبية خاطئة. ولذلك، فإن الأطباء يعتمدون على نتائج الفحوصات الأخرى مجتمعة لتكوين صورة كاملة.
تشخيص حمى البحر المتوسط
عند التفكير في تشخيص حُمّى البحر المتوسط، قد يقوم الطبيب بسؤال المريض عن الأعراض والعلامات التي يعاني منها، إضافة إلى إجراء فحص جسدي لجمع معلومات إضافية. يعتمد الطبيب بشكل أساسي على مراجعة التاريخ الصحي لعائلة المريض، حيث يؤدي وجود تاريخ عائلي للمرض إلى زيادة احتمالية الإصابة به؛ إذ تنتقل الطفرة الجينية المسؤولة عن المرض وراثيًا من الآباء إلى الأبناء. بالإضافة إلى الفحص الجيني المذكور سابقًا، تُعتبر تحاليل الدم ضرورية في تشخيص المرض أيضًا؛ حيث يمكن أن تُظهر مستويات مرتفعة لبعض المؤشرات التي تدل على وجود حالة التهاب في الجسم خلال فترة نشاط المرض، مثل ارتفاع عدد كريات الدم البيضاء، ومستوى البروتين المتفاعل C (بالإنجليزية: C-reactive protein)، ومعدل ترسيب كريات الدم الحمراء (بالإنجليزية: Erythrocyte sedimentation rate)، وغيرها من بروتينات الطور الحاد (بالإنجليزية: Acute-phase proteins). تعود مستويات هذه المؤشرات إلى نطاقها الطبيعي بعد انتهاء نوبة المرض.
سبب حمى البحر المتوسط
تنجم حُمّى البحر المتوسط عن الطفرات التي تصيب الجين (MEFV)، مما يؤدي إلى اضطراب في إنتاج بروتين البيرين (بالإنجليزية: Pyrin)، وهو بروتين موجود في خلايا الدم البيضاء ويساهم في تنظيم عملية الالتهاب في جهاز المناعة. عندما تحدث هذه الطفرات، ينخفض نشاط بروتين البيرين، مما يؤدي إلى تقليل السيطرة على عمليات الالتهاب. وبالتالي، يمكن أن ينتج عن ذلك زيادة في الاستجابة الالتهابية غير المناسبة أو المستمرة، والتي تتضمن الأعراض المعروفة لحُمّى البحر الأبيض المتوسط التي تم ذكرها سابقًا.