ألفا ثلاسيميا
يعتبر مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) أحد اضطرابات الدم غير المعدية التي تنتقل عبر الجينات الوراثية من الأبوين إلى الأبناء. يؤثر هذا المرض على عملية إنتاج البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء، وهو البروتين المسؤول عن نقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم، المعروف باسم الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin). يقوم الجسم بشكل يومي بإنتاج مجموعة من خلايا الدم الحمراء الجديدة لتعويض الفقد الحاصل نتيجة موتها الطبيعي خلال دورة حياتها المقدرة بأربعة أشهر. ولكن في حالة الثلاسيميا، تموت هذه الخلايا بشكل أسرع مما يؤدي إلى معاناة المصاب من فقر الدم. يوجد نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: ألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha thalassemia)، والذي يتميز بمشكلة في تصنيع وحدة ألفا جلوبين من الهيموغلوبين، وبيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta thalassemia) التي تتعلق بمشكلة في تصنيع وحدة بيتا جلوبين. يُلاحظ أن مرض ألفا ثلاسيميا ينتشر في مناطق الشرق الأوسط، البحر الأبيض المتوسط، أفريقيا، وجنوب شرق آسيا.
تشخيص ألفا ثلاسيميا
عادةً لا تظهر أعراض أو علامات على الأفراد الحاملين لمرض الثلاسيميا، مما يعني أنهم قد لا يدركون أنهم يحملون المرض إلا بعد إجراء فحوصات ما قبل الزواج أو عند إنجاب طفل مصاب. غالباً ما يتم تشخيص المرض في الأطفال المصابين خلال السنتين الأولى من العمر، حيث تظهر عليهم أعراض متوسطة أو شديدة. لتحديد حالة الفرد وما إذا كان مصاباً أو حاملاً لمرض الثلاسيميا، يمكن إجراء مجموعة من الفحوصات المخبرية، والتي تشمل:
- العد الدموي الشامل: (بالإنجليزية: Complete blood count) حيث يمكن من خلاله التأكد من حجم وعدد كريات الدم الحمراء وكذلك مستويات الهيموغلوبين في الدم.
- فحص عدد الخلايا الشبكية: (بالإنجليزية: Reticulocyte count)؛ وهذا الفحص يساعد في تحديد سرعة تصنيع كريات الدم الحمراء في نخاع العظم من خلال الاعتماد على عدد الخلايا الشبكية، التي تمثل كريات الدم الحمراء غير الناضجة.
- فحص الحديد: حيث يمكن للطبيب التأكد من السبب وراء فقر الدم؛ إذ لا يحدث نقص في مستويات الحديد في حالات الثلاسيميا.
- فحوصات جينية: تتضمن تحليل المادة الوراثية (بالإنجليزية: DNA analysis) للتحقق من وجود أي خلل في الجينات.
- فحوصات ما قبل الولادة: يمكن أن تكشف عن مرض الثلاسيميا لدى الجنين قبل ولادته من خلال طريقتين:
- فحص الزغابات المشيمية: (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) ويتم تنفيذ هذا الفحص تقريباً في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- بزل السلى: (بالإنجليزية: Amniocentesis) ويحدث في الأسبوع السادس عشر من الحمل، وذلك عبر أخذ عينة من السائل الأمينوسي (بالإنجليزية: Amniotic fluid).
أنواع ألفا ثلاسيميا
هناك أربعة أنواع من مرض ألفا ثلاسيميا يتم تصنيفها بناءً على عدد الجينات المفقودة أو المعطلة المسؤولة عن تكوين ألفا غلوبين، وهي:
- حامل ألفا ثلاسيميا الصامت: (بالإنجليزية: Silent alpha thalassemia carrier) حيث تكون هناك مشكلة في جين واحد من جينات ألفا جلوبين، وعلى الرغم من عدم ظهور أي أعراض على حامل هذا النوع، إلا أنه قادر على نقل المرض إلى أبنائه.
- ألفا ثلاسيميا الصغرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia minor) وفي هذا النوع توجد مشكلة في جينين من جينات ألفا جلوبين، وغالبًا لا تظهر أي أعراض على المصاب، ولكن يمكنه نقل المرض، وقد يواجه المصاب انخفاضًا في حجم كريات الدم الحمراء وأحيانًا درجة بسيطة من فقر الدم.
- داء الهيموغلوبين اتش: (بالإنجليزية: Hemoglobin H disease) وهو يعبر عن مشكلة في ثلاثة جينات، حيث يعاني المريض من فقر دم بسيط إلى متوسط بالإضافة إلى تضخم الكبد والطحال واصفرار البشرة والعينين، وقد يحدث نمو زائد في الفك العلوي بسبب التأثيرات السلبية للمرض.
- ألفا ثلاسيميا الكبرى: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia major) والمعروفة أيضاً بمتلازمة هيموغلوبين بارت (بالإنجليزية: Hb Bart syndrome)، وتعتبر هذه الحالة من أخطر أنواع ألفا ثلاسيميا، إذ تنطوي على اضطرابات في جميع الجينات المسؤولة عن ألفا غلوبين، مما يسبب مشاكل صحية خطيرة مثل تجميع السوائل في الجسم، فقر الدم الشديد، وتشوهات في الأعضاء التناسلية، مما قد يؤدي إلى وفاة الطفل قبل أو مباشرة بعد الولادة.
أعراض ألفا ثلاسيميا
تختلف الأعراض التي تظهر على المريض حسب نوع ألفا ثلاسيميا الذي يعاني منه وشدة المرض. بشكل عام، يمكن ملاحظة أن المصابين بألفا ثلاسيميا يعانون من انخفاض ملحوظ في مستويات الهيموغلوبين مما يؤثر سلبًا على إيصال الأكسجين إلى أنسجة الجسم. تشمل الأعراض الشائعة معاناة الشخص من شحوب الوجه، الضعف، التعب، الإرهاق وضيق التنفس. أعراض إضافية قد تشمل بطء النمو، تشوهات في عظام الوجه وانتفاخ البطن، وايضًا تغير في لون البول ليصبح أكثر قتامة.
علاج ألفا ثلاسيميا
تستدعي الأنواع الخفيفة من ألفا ثلاسيميا مثل حامل ألفا ثلاسيميا الصامت وألفا ثلاسيميا الصغرى غالبًا عدم الحاجة للعلاج، حيث تترافق مع فقر دم بسيط لا يشكل خطرًا حقيقيًا. ومع ذلك، يكون العلاج ضروريًا للحالات الأكثر تعقيدًا، ومن طرق العلاج المتبعة:
- داء الهيموغلوبين اتش: في حالات معينة مثل وجود نوبتين انحلال الدم (بالإنجليزية: Hemolytic Crisis) أو انعدام التنسج (بالإنجليزية: Aplastic crisis)، يتطلب الأمر نقل كريات الدم الحمراء للمريض. بينما يكون من النادر إجراء نقل كريات الدم في الحالات التي لا يعاني فيها المصاب من هذه النوبات، بل يعاني فقط من فقر الدم الشديد.
- متلازمة هيموغلوبين بارت: يمكن أن تنقذ عملية نقل الدم حياة الطفل في هذه المتلازمة، خاصةً أثناء تواجده في الرحم، بينما قد تكون هناك حاجة نادرة لزراعة خلايا جذعية مكونة للدم (بالإنجليزية: Hematopoietic stem cell transplant) للحفاظ على حياة المريض.