تشخيص الأمراض الوراثية لدى الأجنة
تتيح الفحوصات الخاصة أثناء الحمل (بالإنجليزية: Prenatal testing) إمكانية الكشف عن وجود تغييرات غير طبيعية في جينات الجنين. تجرى هذه الفحوصات في حال وجود شكوك حول احتمال إصابة الطفل باضطرابات وراثية أو كروموسومية. على الرغم من أن هذه الفحوصات قد تُساعد في اتخاذ قرارات حاسمة تتعلق بالحمل، ينبغي أن نلاحظ أنها لا تستطيع تحديد جميع المشكلات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة. تعتمد الاختبارات الجينية (بالإنجليزية: Genetic tests) على تحليل عينات صغيرة من الدم أو من أنسجة الجسم، لتحديد ما إذا كان أحد الأبوين أو الجنين يحمل الجينات الخاصة ببعض الاضطرابات الوراثية.
أسباب تدعو لإجراء الاختبارات الجينية
يمكن أن يوصي الطبيب بإجراء الاختبارات الجينية للأسباب التالية:
- إذا تجاوز عمر الأم 35 عامًا.
- في حال وجود تاريخ سابق للولادة المبكرة (بالإنجليزية: premature baby) أو ولادة طفل يعاني من عيب خلقي.
- إذا كان للأبوين أو أحد أفراد الأسرة تاريخ من أي اضطراب وراثي.
- إذا كانت الأم تعاني من حالات صحية مثل: مرض السكري، ارتفاع ضغط الدم، نوبات صرع، أو اضطراب المناعة الذاتية مثل مرض الذئبة (بالإنجليزية: lupus).
- في حالة وجود حالات إجهاض سابقة أو ولادة طفل ميت.
- إذا كانت الأم قد تعرضت لحالات سابقة من سكري الحمل أو تسمم الحمل (بالإنجليزية: preeclampsia).
أنواع الاختبارات الجينية خلال الحمل
تنقسم الاختبارات الجينية خلال الحمل إلى نوعين: اختبارات الفحص (بالإنجليزية: screening tests) التي تحدد ما إذا كان الجنين أكثر عرضة للإصابة بمرض معين، لكنها لا توفر تأكيدًا، واختبارات التشخيص (بالإنجليزية: diagnostic tests) التي تعطي نتائج دقيقة عادةً ما تُجرى بعد ظهور نتائج إيجابية من اختبارات الفحص. ومن أبرز أنواع اختبارات التشخيص ما يلي:
اختبار السائل الأمنيوسي
يُعرف هذا الاختبار أيضًا باختبار بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، ويتم عادةً بين الأسبوعين 15 و20 من الحمل. يقوم الطبيب بإدخال إبرة مجوفة في رحم الأم لسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. يُستخدم هذا السائل لتشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين وتحديد جنس الطفل، كما يُستخدم لتقييم مدى نضج رئتي الجنين في حال وجود خطر للولادة المبكرة. ولكن، ينبغي ملاحظة أن هذا الاختبار يمكن أن يزيد من خطر الإجهاض.
اختبار الزغابات المشيمية
يسمى هذا الاختبار باختبار الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling)، حيث تؤخذ العينات من الزغابات المشيمية بين الأسبوعين 10 و12 من الحمل. يقوم الطبيب بإزالة جزء صغير من المشيمة لفحصه بحثًا عن مشكلات وراثية محتملة للجنين. وكما هو الحال مع اختبارات أخرى، قد يؤدي هذا الاختبار أيضًا إلى حدوث الإجهاض.