تعتبر حالة تيرنر من الحالات المرضية التي تصيب الإناث، وتنتج عن خلل هرموني وكما يُعتقد أيضًا أنها نتاج لمضاعفات جينية. هناك العديد من العوامل التي قد تؤدي إلى ظهور حالة تيرنر.
تُشخّص هذه الحالة من خلال مجموعة من الأعراض والعلامات الفسيولوجية التي تظهر على المريضة، وتتميز حالة تيرنر بعدد من المضاعفات الصحية التي لا يتوفر لها علاج محدد.
ما هي حالة تيرنر؟
تُعرف حالة تيرنر بأنها حالة تنكسية تصيب الإناث اللواتي يمتلكن صبغة واحدة، مما يؤثر سلبًا على تنمية الغدد التناسلية. سُميت هذه الحالة على اسم العالم هنري تيرنر الذي اكتشفها.
تنجم حالة تيرنر عن نقص في الصبغ (X) أو تواجده بنسبة ضئيلة جدًا، مما يؤدي إلى ظهور بعض الصفات الجسدية المشتركة بين المصابات.
تشمل هذه الصفات القامة القصيرة، عدم عمل المبايض بشكل صحيح مما يسبب العقم، إلى جانب ارتفاع ضغط الدم وأمراض الكلى والسكري ومشكلات في الرؤية.
يتميز شكل الإناث المصابات بحالة تيرنر بشكل جسدي محدد، حيث يظهر العنق قصيرًا محاطًا بطيات جلدية من أعلى الكتف إلى العنق، وتكون فروة الشعر منخفضة من الخلف، وتظهر انتفاخات في اليدين والقدميين، كما أن آذانهن تكون منخفضة.
أسباب حالة تيرنر
يُعتبر وجود زوج من الكروموسومات أمرًا طبيعيًا؛ ففي الإناث يوجد كرموسوم (X) من الأب وآخر من الأم.
تعزى حالة تيرنر إلى نقص في واحد من هذه الكروموسومات، أو وجوده بشكل غير طبيعي، أو فقدان جزء منه، ويحدث هذا نتيجة أخطاء خلال تكوين البويضة أو الحيوان المنوي.
يمكن تلخيص أسباب حالة تيرنر في النقاط التالية:
- تشوهات في الكروموسوم (X): حيث تعاني الإناث من انحرافات في أحد الكروموسومات أو فقدان أجزاء منه، مما يؤثر على وظيفة الخلايا.
- الفسيفساء الجينية: تشير إلى حدوث أخطاء في الانقسام الجيني، مما يؤدي إلى وجود كروموسوم (X) واحد بدلاً من اثنين.
- وجود المادة الجينية من كرموسوم (Y): في حالات معينة، قد تحتوي بعض الخلايا على جينات من الكروموسوم (Y)، مما قد يشكل خطرًا للإصابة بسرطان الغدة التناسلية.
- أحاد الصبغي: غياب كامل للكروموسوم (X)، نتيجة أخطاء جينية خلال تكوين الأمشاج.
الكروموسومات في حالة تيرنر
الشخص الطبيعي يمتلك زوجين من الكروموسومات، في الذكور يكون أحدهما (X) والآخر (Y)، بينما في الإناث يكون كلاهما (X).
تشير الإصابة بحالة تيرنر إلى فقدان أحد الكروموسومات أو وجود تشوهات فيها، مما يؤدي إلى تطور الحالة الجينية بشكل غير طبيعي.
أعراض حالة تيرنر
تتنوع أعراض حالة تيرنر، حيث يمكن أن تظهر بعض الأعراض قبل الولادة بينما تشمل أخريات تشمل مراحل الولادة والمراهقة.
في مرحلة ما قبل الولادة، يمكن اكتشاف الأعراض من خلال الفحوصات الجينية، حيث قد تكون هناك علامات تدل على حالة تيرنر، مثل تجمع السوائل على العنق أو تشوهات قلبية.
عند الولادة، تظهر الأعراض مثل الرقبة المجنحة، الأذان المنخفضة، تباعد الحلمات، عرض الصدر، وانحناءات في الذراعين مع انخفاض في الطول.
خلال مرحلة البلوغ والمراهقة، تتسم الأعراض بتباطؤ في النمو، تأخر في ظهور الحيض، وعدم وجود تغيرات جنسية طبيعية، وكذلك مشاكل في الحمل نتيجة ضعف وظائف المبايض.
تشخيص حالة تيرنر
يتم التشخيص عندما يشتبه الطبيب في وجود أعراض تشير إلى حالة تيرنر، سواء قبل الولادة أو بعدها.
تشمل طرق التشخيص:
- قبل الولادة: يُمكن إجراء فحص لعينة من خلايا المشيمة لفحص الكروموسومات.
- في الطفولة: يخضع الإناث لمراقبة نمو غير طبيعي مقارنة بالأقران.
- في البلوغ: يتم استخدام ملاحظات عن عدم الوصول إلى السن الطبيعي للبلوغ.
هناك مجموعة من الاختبارات المستخدمة، مثل فحص جزء من المشيمة، الفحص السريري للأعراض، والفحص المختبري للكروموسومات.
يساعد التشخيص المبكر في تحديد التحديات التي قد تواجه الفتاة وتقديم العلاج المناسب للحد من المضاعفات الصحية.
علاج حالة تيرنر
ليست هناك خطة علاجية محددة لحالة تيرنر، ولكن يتم إدارة الأعراض ذات الصلة لضمان صحة المريضة.
يمكن توضيح بعض الإجراءات والتوجيهات العلاجية كما يلي:
- إجراء عمليات جراحية لعلاج مشكلات القلب.
- تقديم هرمونات بديلة لتعويض النقص.
- العلاج بهرمونات النمو لزيادة الطول.
- متابعة دورية مع الطبيب لضمان عدم تفاقم الحالة.
- توفير حلول لزيادة فرص الحمل والتقليل من العقم.
- مراقبة مستويات الهرمونات وتقديم العلاج اللازم في الوقت المناسب.
المضاعفات الناتجة عن متلازمة تيرنر
تعاني الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر من عدة مضاعفات، منها:
- مشاكل في القلب.
- آلام الأسنان وإصابات فيها.
- ارتفاع مستمر في ضغط الدم.
- فقدان جزئي أو كلي للسمع.
- تشوشات بصرية مختلفة.
- صعوبات في التعلم.
- مشكلات كلوية.
- الإصابة بهشاشة العظام.
- قصور في عمل الغدة الدرقية.
- مضاعفات في الجهاز الهضمي.
- مشاكل الحمل في العديد من الحالات.