بيتا ثلاسيميا
يتكون جسم الإنسان من عدد هائل من الخلايا، وتعد خلايا الدم الحمراء الأكثر انتشاراً بينها. تستمر فترة حياة خلية الدم الحمراء لنحو أربعة أشهر، مما يجعل عملية إنتاج خلايا دم حمراء جديدة ضرورة دائمة، لتعويض الخلايا الميتة أو المفقودة نتيجة الجروح وغيرها. يحتوي داخل هذه الخلايا على بروتين يعرف بالهيموجلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin)، وهو المسؤول عن نقل الأكسجين إلى خلايا الجسم المختلفة. يتكون الهيموجلوبين من ألفا جلوبين (بالإنجليزية: Alpha globin) وبيتا جلوبين (بالإنجليزية: Beta globin). يعتبر مرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia) أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل عبر الجينات من الآباء إلى الأبناء. فإذا كان الفرد حاملًا للمرض فقط، فإنه قد يعيش حياة طبيعية دون ظهور أي أعراض، ولا يستطيع نقل المرض إلى أبنائه إلا إذا كان شريكه يحمل أيضًا الطفرة الجينية. للثلاسيميا نوعان رئيسيان: الأول هو ألفا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Alpha thalassemia) الناتج عن عدم قدرة الجسم على إنتاج ألفا جلوبين، والثاني هو بيتا ثلاسيميا (بالإنجليزية: Beta thalassemia) الذي ينتج عن عدم إنتاج بيتا جلوبين. تؤدي هذه الحالة إلى تكسير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من المعتاد، مما يسبب فقر الدم وأعراضه.
يمكن أن يؤدي مرض بيتا ثلاسيميا إلى فقر دم يتفاوت في حدته من الخفيف إلى الحاد، ويلاحظ بشكل شائع بين سكان مناطق مثل البحر الأبيض المتوسط، وجنوب شرق آسيا، وإفريقيا. يعود سبب الإصابة إلى وجود طفرة في الكروموسوم رقم 11.
تشخيص بيتا ثلاسيميا
عادةً ما يتم تشخيص مرض الثلاسيميا عند بلوغ الطفل عامين، أما الحاملون للمرض فقد لا يدركون إصابتهم حتى يرزقوا بطفل مصاب. هناك عدة اختبارات تجرى للكشف عن الإصابة أو حمل المرض، ومنها ما يلي:
- العد الدموي الشامل: (بالإنجليزية: Complete blood count) يكشف عن حجم وعدد ونضج خلايا الدم في حجم معين من الدم، بالإضافة إلى قياس مستويات الهيموجلوبين.
- الفصل الكهربائي للهيموجلوبين: (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis) يستعمل للكشف عن الأنواع المختلفة من الهيموجلوبين، وفي حالة بيتا ثلاسيميا الكبرى لا يظهر إلا نوعان: هيموجلوبين A2 وهيموجلوبين F.
- عدد الخلايا الشبكية: (بالإنجليزية: Reticulocyte count) يقيس سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء وسرعة انتقالها إلى الدم، حيث تشكل الخلايا الشبكية نسبة تتراوح بين 1-2% من إجمالي خلايا الدم الحمراء.
- فحص الحديد: (بالإنجليزية: Iron test) يستهدف تحديد سبب فقر الدم، حيث يساعد في استبعاد الأنواع الناتجة عن نقص الحديد لأن المصاب بالثلاسيميا لا يعاني من نقص الحديد.
- فحص الجينات: (بالإنجليزية: Genetic Testing) يستخدم لتحليل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (بالإنجليزية: DNA analysis) للكشف عن الاضطرابات الجينية أو الإصابة بالثلاسيميا.
- اختبار قبل الولادة: (بالإنجليزية: Prenatal testing) يكشف عن حالة الجنين بالنسبة للثلاسيميا قبل الولادة، بالإضافة إلى تحديد شدة المرض. يشمل هذا الاختبار نوعين:
- فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) يُعتمد فيه على أخذ عينة من المشيمة، ويتم عادةً حول الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- بزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis) يتم من خلال سحب عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين، وغالبًا ما يُجرى خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل.
أنواع بيتا ثلاسيميا
تنقسم بيتا ثلاسيميا إلى ثلاثة أنواع رئيسية، مصنفة وفقًا لوجود طفرة واحدة أو اثنتين في جين بيتا جلوبين وشدة هذه الطفرات. وفيما يلي توضيح لكل نوع:
- بيتا ثلاسيميا صغرى: (بالإنجليزية: Beta thalassemia minor) حيث يعاني أغلب المصابين من أعراض خفيفة، وتكون خلايا الدم الحمراء لديهم أصغر حجمًا. لا تحتاج هذه الحالات إلى علاج، على الرغم من أنهم يحملون الجين المصاب بالطفرة.
- بيتا ثلاسيميا كبرى: (بالإنجليزية: Beta thalassemia major) يُعتبر هذا النوع الأكثر خطورة، فعلى الرغم من أن الأطفال يبدو أنهم بصحة جيدة عند الولادة، إلا أن أعراضًا مهددة للحياة تظهر خلال العامين الأولين. يحتاج هؤلاء الأطفال غالبًا إلى عمليات نقل دم مستمرة.
- بيتا ثلاسيميا وسطى: (بالإنجليزية: Beta thalassemia intermedia) حيث يعاني المصابون من طفرات في الجينات ولكن بشدة أخف مقارنةً ببيتا ثلاسيميا كبرى، مما يؤدي إلى فقر دم متوسط يتطلب نقل الدم بانتظام.