تحليل الثلاسيميا
يمكن إجراء مجموعة متنوعة من الفحوصات للكشف عن الإصابة بالثلاسيميا، بما في ذلك:
- فحص تعداد الدم الكامل: يتيح هذا التحليل تقييم مستوى الهيموجلوبين في الجسم، بالإضافة إلى تحديد شكل وحجم خلايا الدم الحمراء.
- فحص الحديد: يساعد هذا الفحص في تحديد ما إذا كان فقر الدم ناتجًا عن الثلاسيميا أو نقص الحديد.
- فحص عدد الخلايا الشبكية: يُعتبر هذا التحليل مؤشرًا على سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء من نُخاع العظم. تُعرَّف الخلايا الشبكية على أنها خلايا دم حمراء غير ناضجة، وتحتاج إلى يومين في مجرى الدم حتى تتحول إلى خلايا دم حمراء ناضجة.
- فحوصات ما قبل الولادة: تهدف هذه الفحوصات إلى تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا أم لا، وتشمل:
- فحص عيِّنات الزغابات المشيمية: يتم أخذ عيِّنة من المشيمة للفحص، وعادةً ما يُجرى هذا الفحص في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
- فحص بزل السلى: (بالإنجليزية: Amniocentesis) يتضمن أخذ عيِّنة من السائل المحيط بالجنين، ويُجرى عادةً في الأسبوع السادس عشر من الحمل.
- الفحوصات الجينية: يكشف هذا التحليل عما إذا كان الشخص حاملًا للمرض أم مصابًا به.
أنواع الثلاسيميا
تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، وهما:
- ألفا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Alpha thalassemia) يحدث هذا النوع نتيجة أي تغيُّر أو فقد للجينات المرتبطة ببروتين ألفا جلوبين.
- بيتا ثلاسيميا: (بالإنجليزية: Beta thalassemia) يظهر هذا النوع عندما تؤثر العيوب الجينية على إنتاج بروتين بيتا جلوبين.
مُضاعفات الثلاسيميا
توجد عدة مُضاعفات قد تنجم عن الإصابة بالثلاسيميا، منها:
- زيادة نسبة الحديد في الجسم، مما قد يتسبب في أضرار للقلب والكبد والغدد الصماء.
- ارتفاع احتمالية الإصابة بالعدوى والالتهابات لدى الأشخاص المصابين بالثلاسيميا.
- حدوث تشوُّهات في العظام.
- تضخُّم الطحال.
- تأخر النمو وتأخير سن البلوغ نتيجة لفقر الدم.